轴突性脊髓炎及感觉*综合征（Usher综合征）是一种遗传性疾病，影响着听力、视力和身体平衡。它是由基因突变引起的，这些基因涉及构成神经元细胞和耳蜗中听毛细胞的蛋白质。
有三种主要类型的Usher综合征：
1型Usher综合征：这是zui严重的类型，导致耳聋、视网膜色素变性（导致进行性视力丧失）和严重的平衡问题。它是由MYO7A、USH1C和CDH23基因突变引起的。
2型Usher综合征：会导致中度至重度耳聋、轻度视网膜色素变性和平衡问题改善。它是由USH2A和GPR98基因突变引起的。
3型Usher综合征：导致耳聋、进行性视力丧失和早期发病的平衡问题。它是由CLRN1、HARS、USH3A和CIB2基因突变引起的。
这些基因突变会干扰蛋白质的产生或功能，这些蛋白质对于听力、视力或平衡至关重要。了解Usher综合征的遗传基础有助于诊断、遗传咨询和潜在的治疗方法开发。
患有 Usher 综合症，一定会聋哑吗？
Usher 综合症是一种罕见的遗传性疾病，其特征是视力和听力逐渐丧失。但患有此综合症的人是否一定会聋哑呢？答案并非绝对肯定。
Usher 综合症可分为三类：
1 型：出生时就有严重至极严重的听力损失，并随着时间的推移而失去视力。
2 型：出生时听力正常或轻度受损，但随着时间的推移会出现进行性听力损失和视力丧失。
3 型：成年才出现听力损失，视力丧失也通常较晚发生。
对于 1 型 Usher 综合症患者，聋哑几乎是不可避免的。他们通常在出生时就患有严重的听力损失，随着时间的推移会逐渐恶化。对于 2 型和 3 型患者，聋哑的情况可能有所不同。
2 型 Usher 综合症患者的听力损失可能从轻度到极重不等。有些人可能完全失聪，而另一些人可能保留一些功能性听力。视力也可能受到不同程度的影响，有些人可能zui终失明，而另一些人可能保持部分视力。
3 型 Usher 综合症患者通常在成年后才出现听力损失。听力损失的程度因人而异，某些患者zui终可能失聪，而另一些患者可能保持相当的听力。视力丧失也可能发生，但通常较晚。
因此，患有 Usher 综合症的人是否一定会聋哑取决于具体的类型和个体的情况。1 型患者通常会聋哑，但 2 型和 3 型患者可能保留一些听力和视力功能。通过及早进行听力检查和适当的干预，如*或耳蜗植入，可以帮助受影响的个体zui大程度地提高他们的沟通和生活质量。
Usher综合征的失明年龄
Usher综合征是一种罕见的遗传性疾病，其特征是听力丧失、平衡问题和视网膜色素变性。视网膜色素变性是一种进行性眼部疾病，会导致视力丧失，严重者可导致失明。
Usher综合征分为三種類型，每個類型都有不同的症狀和預後。對於Type 1 Usher綜合征，失明通常在兒童時期發生，通常在學齡前或青少年時期。
對於Type 2 Usher綜合征，聽力喪失通常在兒童期發生，而視網膜色素變性通常在青少年後期或成年早期開始。失明通常在成年後才發生，但也有可能在更早的年齡發生。
對於Type 3 Usher綜合征，聽力喪失和視網膜色素變性通常在成年後才開始。失明通常發生在成年晚期或老年期。
Usher綜合征中視力喪失的年齡根據類型的不同而有所不同。Type 1通常會導致兒童時期的早期失明，而Type 2和Type 3的失明年齡要晚一些。不過，值得注意的是，Usher綜合征的症狀和進展可能會因人而異。
