冯·希佩尔综合征是一种常染色体显性遗传性疾病，可累及眼部、胰腺和中枢神经系统。眼科表现是冯·希佩尔综合征最常见的临床表现，约占所有患者的90%。
眼科表现
视网膜血管瘤：这是冯·希佩尔综合征眼科最具特征性的表现。视网膜血管瘤是视网膜上的良性肿瘤，通常呈圆形或卵形，直径从几毫米到几厘米不等。血管瘤周围可有渗出物和出血。
视网膜脱离：视网膜脱离是冯·希佩尔综合征的常见并发症。血管瘤的生长和出血会导致视网膜变性，从而导致视网膜脱离。
白内障：白内障是冯·希佩尔综合征的另一常见表现。当血管瘤压迫晶状体时，可导致晶状体混浊，从而形成白内障。
青光眼：青光眼是冯·希佩尔综合征的潜在并发症。血管瘤的增长可阻塞房水流出途径，从而导致眼压升高和青光眼。
视力下降：冯·希佩尔综合征的眼科表现可导致严重视力下降，甚至失明。
诊断
冯·希佩尔综合征的诊断通常基于眼科检查和家族史。眼底检查可发现视网膜血管瘤、视网膜脱离和白内障等典型表现。
治疗
冯·希佩尔综合征眼科表现的治疗目标是预防视力下降和并发症。治疗方法包括：
激光光凝术：用于治疗视网膜血管瘤，以减少出血和渗出物。
手术：用于治疗视网膜脱离或移除较大的视网膜血管瘤。
放射治疗：用于治疗不可手术的视网膜血管瘤。
冯·希佩尔-林道综合征（VHL）是一种常染色体显性遗传性疾病，由VHL基因突变引起。该综合征可影响多个器官系统，包括眼部。
眼科表现是VHL最常见的表现之一。最常见的眼科表现是视网膜血管母细胞瘤，这是一种良性的血管瘤。这些血管瘤可以是单发的或多发的，并可出现在视网膜的任何部位。
其他眼科表现包括视网膜脱离、玻璃体出血、青光眼和黄斑出血。这些表现可以导致视力丧失，甚至失明。
VHL的诊断通常基于家族史和眼科检查。眼底检查可以显示视网膜血管母细胞瘤和其他眼科异常。有时可能需要进行基因检测来确诊该综合征。
VHL治疗的目的是预防或治疗疾病引起的并发症。对于眼科并发症，治疗可能包括激光治疗、冷冻治疗或手术。定期眼科检查对于监测眼科并发症和早期干预至关重要。
