眼部艾迪综合征（EES）是一种罕见的 🐶 遗传性疾病，其特征是眼部、心脏和骨 🌸 骼的特定异 🐋 常。
症状 🐅 ：
眼部异常：宽大的眼距、下眼、睑、外翻眼球震 🦊 颤视神经萎缩和低眼肌麻痹。
心脏异常常：zui见的是房间隔缺损，但也 🐎 可能出 🦅 现其他心脏*。
骨骼 🐘 异常：生长迟缓、手、指和脚趾细长脊柱侧弯和 🐈 肋骨异常 🌷 。
病 🦋 因 🐋 ：
EES是由EDNRA基因突变引起 🦊 的，该基因编码内皮素受体内皮素受体 типа A。在，胚胎发育期间调节多个过程包括血管收缩、细胞生长和分化基因突变。EDNRA导，致EES内皮 🍁 素。信号通路异常从而导致的症状
诊 🦢 断 🦅 ：
EES的诊断基于临床特征并通过基因检测 🐼 来确认。
治疗 🐦 ：
EES没有治愈方 🐈 法治，疗重点在于管理症状 🦍 。
眼部治疗：纠正视力问题，例 🐒 如佩戴眼镜或进行手术。
心脏治疗：修复心脏*，这可能涉及手术或药物 🌸 治 🌳 疗。
骨骼治疗治疗：脊柱侧弯，如矫正器或 🌾 手术。
EES的预后因人而异。一些个体可能出现严重的视力问题、心脏问题和骨骼畸形而，其。他EES人。可能只有轻微的症状终身监测 🐠 和管理对于改 🌹 善患者的生活质量至关重要
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