毛发鼻指趾综合症（HHS）是一种罕见的常染色体显性遗传疾病，其病因与特定基因突变有关。
SON基因突变：
HHS的主要致病基因是SON基因，该基因编码一种名为SONIC刺猬（SHH）的蛋白质。SHH参与胚胎发育中的分化和形态形成。SON基因突变导致SHH蛋白功能异常，从而干扰了胚胎中面部、四肢、生殖器和中枢神经系统（CNS）的正常发育。
其他基因突变：
除了SON突变外，还发现了其他基因突变更罕见的与HHS相关，包括：
PTCH1基因：编码patched1蛋白，是SHH信号通路的负调节因子。
GLI2和GLI3基因：编码Gli蛋白，是SHH信号通路的转录因子。
CIP2A基因：编码Centrosome-associated protein 2a，参与细胞分裂和 ресни状体的形成。
致病机制：
这些基因突变导致SHH信号通路的异常激活或抑制，进而干扰了胚胎发育。由于SHH信号通路在多个组织和器官的发育中起着至关重要的作用，因此HHS患者表现出广泛的面部异常、四肢畸形、神经系统问题和生殖器发育异常。
HHS是一种由SON基因或其他相关基因突变引起的遗传疾病。这些突变干扰了SHH信号通路，导致胚胎发育异常并表现出HHS的特征性症状。
''
