斯一约二氏综合症,也称为视神经脊髓炎谱系疾病(NMOSD),是一种影响中枢神经系统的自身免疫性疾病。它以对视神经和脊髓的攻击为特征,导致一系列神经系统症状。
症状
视神经炎:导致视力模糊、疼痛和视力丧失。
脊髓炎:导致手臂和腿部麻木、无力和疼痛。
脑干损伤:可能导致吞咽困难、言语不清和呼吸问题。
其他症状:如恶心、呕吐、头痛和疲劳。
发作
症状可突然发作,持续几天到几个月。发作之间可能会有缓解期。
诊断
诊断基于临床症状和血液检测,可检测到特异的抗体(抗水通道蛋白-4抗体)。
治疗
治疗的重点是抑制免疫系统并控制症状。
急性发作治疗:通常使用皮质类固醇和免疫球蛋白静脉注射。
长期预防治疗:可能使用免疫抑制剂,如霉酚酸酯类或利妥昔单抗,以防止复发。
预后
疾病的预后因人而异。有些人可能会完全康复,而另一些人可能会出现持久的残疾。早期诊断和治疗对改善预后至关重要。
斯一利二氏综合征,又称霍恩综合征,是一种罕见的先天性发育异常,表现为一侧面部萎缩、眼睑下垂、瞳孔缩小和无汗症。
斯一利二氏综合征的病因不明,但可能与胚胎发育过程中交感神经系统受损有关。大多数患者为散发病例,但也有少部分患者有家族史。
该综合征的症状通常在出生时或儿童早期出现,但也有可能在成年后才发病。常见症状包括:
面部萎缩:影响一侧的面部,导致面部不对称和肌肉发育不良。
眼睑下垂:眼皮下垂,遮盖部分瞳孔。
瞳孔缩小:受累侧的瞳孔比健侧小。
无汗症:受累侧的面部不会出汗。
除了这些主要症状外,斯一利二氏综合征患者还可能出现其他症状,如:
听力丧失:受累侧的听力下降。
舌萎缩:受累侧的舌头发育不良。
牙釉质发育不全:受累侧的牙齿发育异常。
斯一利二氏综合征的治疗视症状的严重程度而定。轻度患者可能不需要治疗,而严重患者可能需要手术矫正面部畸形或植入人工泪腺。患者还需要定期监测和治疗并发症,如听力丧失和牙科问题。