眼脑肾病综合征（ESRD）是一种罕见的遗传性疾病，以眼、脑和肾脏的异常为特征。
症状
ESRD 的症状通常出现在儿童时期，包括：
眼部：白内障、青光眼、斜视
大脑：癫痫发作、智力障碍、发育迟缓
肾脏：肾功能衰竭、蛋白尿
病因
ESRD 是由 SLC26A4 基因突变引起的。该基因编码一种蛋白质，该蛋白质负责在肾脏中转运氨基酸。突变导致蛋白质功能异常，从而导致氨基酸在肾脏中的积累。这些积累的氨基酸会损害肾脏，并通过血液传播到大脑和眼睛，引起损害。
诊断
ESRD 的诊断基于患者的症状、体格检查和遗传检测。遗传检测可以确定是否存在 SLC26A4 基因突变。
治疗
ESRD 无法治愈，但治疗可以减轻症状并改善生活质量。治疗包括：
抗癫痫药物控制癫痫发作
手术矫正斜视和白内障
肾脏透析或肾脏移植治疗肾功能衰竭
特殊教育和康复服务帮助智力障碍患者
预后
ESRD 的预后差异很大。有些患者症状相对较轻，而另一些患者则会严重残疾。早期诊断和治疗可以改善预后。
脑眼肾综合征是一种罕见的神经肾综合征，其遗传方式常具有 X 连锁隐性遗传的特点。这意味着致病基因位于 X 染色体上，而女性有 XX 染色体，男性有 XY 染色体。
在这种遗传模式下，只有母亲携带致病基因时，才会遗传给儿子。原因如下：
母亲携带致病基因时，她的一条 X 染色体会携带致病基因，而另一条 X 染色体会是正常的。
儿子从母亲那里只能遗传一条 X 染色体，而从父亲那里只能遗传 Y 染色体。
如果儿子从母亲那里遗传了那条携带致病基因的 X 染色体，他就将患有脑眼肾综合征，因为他的另一条 X 染色体（来自父亲）不携带致病基因。
因此，脑眼肾综合征通常是母亲通过 X 染色体隐性遗传给儿子的，而不是父亲遗传的。
